PROGRAMA

Miércoles, 17 de junio de 2009

16.00               Recogida de documentación

17.00-18.30    Seminario: Nuevas tecnologías aplicadas al diagnóstico

17.00-17.25    Nuevas tecnologías de secuenciación masiva

Dra. Mónica Bayes

Centre de Regulació Genòmica (CRG). Centro Nacional de Genotipado (CEGEN). Barcelona

17.25-17.50    Citogenética molecular en oncología: aplicaciones clínicas de los microarrays

Dr. Juan Cruz Cigudosa

Grupo de Citogenética Molecular, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid

17.50-18.15    Molecular karyotyping of patients with unexplained mental retardation

Dr. Joris Veltman

Department of Human Genetics. Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences. Radboud University Nijmegen Medical Centre. Holanda

18.15-18.30    Discusión

Moderador Dr. Angel Carracedo

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). CIBERER, Universidad de Santiago de Compostela

18.30-20.00    Seminario: Aspectos ético-legales y consejo genético

18.30-19.00    Ethical Issues arising in the Human Variome Project; the view of a database curator

Prof. Sue Povey

Research Dept of Genetics, Evolution and Environment University College. Londres

19.00-19.50    Aspectos prácticos de la asistencia e investigación en Genética Clínica en el actual marco jurídico

            Dra. Pilar Nicolás

Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano. Universidad de Deusto, Universidad del País Vasco

Dra. Isabel Tejada

Genética Molecular. Servicio de Bioquímica, Hospital de Cruces, Barakaldo

            19.50-20.00    Discusión

Moderadoras Dra. Teresa Pampols

               Institut de Bioquímica Clínica, Hospital Clinic, Barcelona.

Dra. Montserrat Fernández Prieto

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). Santiago de Compostela

20.30               Acto inaugural en el Colexio de Fonseca

21.00               Cóctel de bienvenida en el Claustro de Fonseca

Jueves, 18 de junio de 2009

08.30-09.30    Conferencia Inaugural

Las múltiples formas del genoma: en la encrucijada de la adaptación del organismo

Dr. Xavier Estivill

Centre de Regulació Genòmica (CRG). CIBERESP. Barcelona

09.30-11.00    Mesa redonda discapacidad: Sorderas

                        Patrocinado por el Real Patronato de Discapacidad

09.30-09.55    Anatomía del oído interno y fisiología de la audición

Dr. Pablo Parente

Servicio de Otorrinolaringología. Complexo Hospitalario de A Coruña

09.55-10.20    Genética de las sorderas (I): Mecanotransducción y regulación del desarrollo coclear

Dr. Miguel Angel Moreno-Pelayo

Unidad de Genética Molecular. CIBERER. Hospital Ramón y Cajal. Madrid

10.20-10.45    Genética de las sorderas (II): Homeostasis coclear y sinapsis auditiva

Dr. Francisco J. del Castillo

Unidad de Genética Molecular. CIBERER: Hospital Ramón y Cajal. Madrid

10.45-11.00    Discusión

Moderador Dr. Felipe Moreno

Unidad de Genética Molecular. CIBERER: Hospital Ramón y Cajal. Madrid

11.00-11.30    Pausa café

11.30-12.30    Comunicaciones orales

1. Evolución histórica de la presentación clínica y diagnóstico citogenético del síndrome de Down en los últimos 35 años

Helena Doce Falcón

Genética Medica y Molecular, Laboratorio Central, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

2. Elevada frecuencia de los elementos ultraconservados en regiones genómicas responsables de retraso mental y anomalías congénitas

Mónica Roselló

Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal. Hospital Universitario La Fe. Valencia

3. Estudio clínico epidemiológico de los defectos congénitos del cuerpo calloso

Ismael Ejarque

Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Fe. Valencia

4. Análisis mutacional del gen HGSNAT en pacientes con el Síndrome de Sanfilippo C (MPS IIIC) y caracterización de algunas de las mutaciones

Isaac Canals

Departamento de Genética, Universitat de Barcelona. CIBERER, Barcelona. Instituto de Bioquímica Clínica, Hospital Clínic, Barcelona

5. Caracterización clínica y genética de 315 familias españolas afectadas de retinitis

Almudena Ávila-Fernández

Servicio de Genética Fundación Jiménez Díaz, CIBERER, Madrid

12.30-14.00    Asamblea ordinaria AEGH

                                   12.30-13.00 Seminario Abbot Científica

                                   13.00-13.30 Seminario Genycell

14.00-15.30    Comida de trabajo

15.30-16.30    Discusión pósters

15.30-16.00 Seminario PerkinElmer

Utilización de arrays CGH en diferentes procedimientos diagnósticos

                                   16.00-16.30 Seminario Applied Biosystems

16.30-18.00    Sesión: Genética del Cáncer

Moderador Dr. Fernando Domínguez

Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). Consolider Nanobiomed. Universidad de Santiago de Compostela

16.30-17.00    Towards identifying the causative variants underlying new breast cancer loci found by GWAS

Dra. Alison Dunning

Strangeways Research Laboratory. Cambridge

17.00-17.30    Cáncer colorrectal hereditario: aportaciones del estudio EPICOLON

Dr. Antoni Castells

Servicio de Gastroenterología, Hospital Clínic, CIBERehd. Barcelona

17.30-18.00    miRNA en Oncohematología

Dra. Mª Dolores Odero

Departamento de Genética, División de Oncología, CIMA. Universidad de Navarra. Pamplona

18.00-18.30    Pausa café

18.30-19.30    Comunicaciones orales

1. La variante A148T de CDKNA y riesgo a melanoma en la población española

Celia Badenas

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. CIBERER. Barcelona.

2. Cuestionando la asociación entre la variabilidad del ADN mitocondrial y padecer cáncer de mama esporádico

Ana Mosquera-Miguel

Unidad de Genética, Instituto de Medicina Legal y  Departamento de Anatomía Patolóxica y Ciencias Forenses, Universidade de Santiago de Compostela

3. Polimorfismos RAD51 135C/G, TP53 R72P, NQO1*2 y CASP8 D302H como modificadores del riesgo en el cáncer de mama y/o cáncer de ovario en portadores de mutaciones BRCA1/BRCA2

Sarai Palanca.

Laboratorio de Biología Molecular. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario La Fe. Valencia

4. Valoración comparativa de los métodos basados en árboles de regresión logística para la detección de interacciones SNP-SNP

Manuel García-Magariños

Unidad de Genética, Instituto de Medicina Legal y  Departamento de Anatomía Patolóxica y Ciencias Forenses, Universidade de Santiago de Compostela

5. Detección de aberraciones cromosómicas que afectan a genes codificantes de proteínas con actividad tirosina-quinasa en tumores sólidos

Francisco Javier Novo

Departamento de Genética. Facultad de Ciencias. Universidad de Navarra. Pamplona

21.30               Cena del congreso

Viernes, 19 de junio de 2009

08.30-10.30         Mesa Redonda: Perspectivas de futuro en el diagnóstico prenatal y preimplantacional

08.30-08.50    Técnicas moleculares en diagnóstico prenatal. Entorno actual, nuevas perspectivas e implicaciones futuras  

Dr. Vincenzo Cirigliano

Departamento de Genética Molecular, General Lab. Unidad de Biología Celular. Universitat Autónoma de Barcelona

08.50-09.10    Indicaciones y métodos de diagnóstico genético prenatal invasivo. ¿Se debe cambiar la estrategia actual?

Dr. Luis Pérez Jurado

Unidad de Genética, Universitat Pompeu Fabra. Programa de Medicina Molecular y Genética, Hospital Universitario Vall d’ Hebrón. Barcelona

09.10-09.30    El diagnóstico citogenético prenatal aquí y ahora. Validez actual y futura del cariotipo

Dra. Anna Soler

Sección de Citogenética y Genética Clínica. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic de Barcelona

09.30-09.50    La evolución del diagnóstico genético preimplantacional: qué nos depara el futuro además de dilemas.

Dra. Francesca Vidal

Unidad Biología Celular. Facultad de Biociéncias. Universitat Autónoma de Barcelona

09.50-10.30    Discusión

Moderador Dr. Alberto Plaja

Programa de Medicina Molecular y Genética. Hospital Vall d’ Hebrón. Barcelona

10.30-11.00    Pausa café

11.00-12.00    Comunicaciones orales

                        1. Determinación del factor Rh fetal en sangre materna de gestantes RhD(-)

Ana Bustamante-Aragonés

Servicio de Genética, Fundación Jiménez Díaz. CIBERER.  Madrid

2. Detección de inestabilidad cromosómica con el test CBMN en los padres de fetos con aneuploidía

José Miguel García-Sagredo

Servicio de Genética Médica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid.

3. Caracterización de dos cromosomas marcadores originarios de los cromosomas 10 y 14 en dos niños con fenotipos diferentes

Anna Cueto

Programa de Medicina Molecular y Genética. Hospital Universitario Vall d’Hebron, y Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Barcelona.

4. Conveniencia del estudio complementario de translocaciones de novo en diagnostico prenatal

Pilar Armero

Centro de Análisis Genéticos. Zaragoza

12.00-12.30    Premio Beckman-Coulter a Jóvenes Investigadores

12.30-13.30    Discusión pósters

                                   12.30-13.00 Seminario Promega Biotech Iberica

                                   13.00-13.30 Seminario Agilent Technologies Spain

13.30-15.00    Comida de trabajo

15.00-16.30    Sesión: Genética Clínica

Moderadora Dra. Pía Gallano

Hospital de la Santa Creu  i Sant Pau. Barcelona

15.00-15.30    Bases genéticas de las hipercolesterolemias autosómicas dominantes: identificación de un nuevo gen

Dr. Javier Chaves

Fundación de Investigación HCUV, Hospital Clínico Universitario. Valencia

15.30-16.00    Making sense? Cilia in development and disease

Dr. Phil Beales

Institute of Child Health (UCL)/Great Ormond Street Hospital for Children. Londres

16.00-16.30    Fisiopatología de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el camino entre el genotipo y el fenotipo en las neuropatías periféricas hereditarias

Dr. Francesc Palau

Instituto de Biomedicina, CSIC. CIBERER, Valencia

16.30-17.00    Pausa café

17.00-18.00    Comunicaciones orales

1. Delineación de fenotipos no descritos en la literatura en dos casos pediátricos de mosaicismo Klinefelter

A. González Ruiz

Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”, Universidad de Guadalajara, Jalisco, México.

2. Caracterización genética de pacientes con pseudohipoparatiroidismo tipo I y pseudopseudohipoparatiroidismo

Ana Bernal

Hospital de Cruces, Barakaldo

3. Variación genética en el  microRNA-133b y la enfermedad de Parkinson

Victoria Álvarez

Genética Molecular, Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo

4. Medida de la longitud media del telómero mediante PCR a tiempo real en pacientes con enfermedades reumatológicas

Alejandro Mosquera

INIBIC-Genética. Hospital Materno Infantil. A Coruña.

5. Minisecuenciación de mutaciones patogénicas del ADN mitocondrial

Vanesa Álvarez-Iglesias

Unidad de Genética, Instituto de Medicina Legal y  Departamento de Anatomía Patolóxica y Ciencias Forenses, Universidade de Santiago de Compostela

18.00-19.00    Conferencia de clausura. Genes y Lenguas

                        Dr. Francisco Villar Liébana

                        Cátedra de Lingüística Indoeuropea. Universidad de Salamanca

19.00-19.30    Entrega premios mejores comunicaciones y clausura

21.30               Cóctel de despedida en el Hostal de los Reyes Católicos